近日，中华医学会检验医学分会分子诊断学组在中华检验医学杂志重磅刊发了《早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识》。

本共识目的是让临床医师和患者知晓现有的有可靠证据支持的结直肠癌筛查方法，强调主要用于早期检出结直肠癌及癌前病变的技术方法，强调预防和早诊。该共识为检验学科首次推出的关于肠癌及癌前病变诊断技术的共识意见，具有重要的学科指导价值和里程碑的意义！

目前，发病率在所有恶性肿瘤中居第二位的结直肠癌日益为上至政府下至民众加倍关注，原因一方面是其不断攀升的发病率和死亡率，另一方面是结直肠癌是可防可治的癌症。2020年美国结直肠癌统计报告显示，美国因早期筛查的推行，从2000至2016年结直肠癌整体发病率平均每年下降3.3%，病死率平均每年下降3%^[1]，可谓效果显著。为了加快建设“健康中国”，落实“健康中国2030”规划纲要，推动“十四五”人均寿命延长一岁的战略目标，目前，上海、广州、天津、浙江等地都启动了以全人群为主的结直肠癌早诊早治工作，均取得了重要成果。

早筛工作的重点既要加强科普教育，提高民众的早筛意识，也要推进早筛技术和方案的优化升级和普及普惠。检验科室作为临床医学和基础医学的桥梁，在医院的发展和建设中具有重要的作用，并且随着科学技术的不断发展和医学检验技术的不断提高，检验科室的优势日渐凸显。在本共识中，分子诊断学组专家们对目前以粪便及血液标志物为主的检测技术进行了梳理，以期为临床医师、体检医师、以及患者提供更多参考。

应用于结直肠癌筛查的实验室技术

基于粪便的实验室筛查技术

（一）粪便隐血检测技术

共识1：粪便隐血试验可通过识别癌性病变降低CRC病死率，但在减少CRC发病率方面作用有限。如粪便隐血试验持续阳性，应该高度怀疑结肠肿瘤可能，并进一步行肠镜检查，以明确病变性质。粪便隐血试验成本低廉，适合大规模人群结直肠肠癌筛查，尤其对于医疗资源不均衡、人口众多的中国，该方法仍然是CRC大规模筛查最好的选择。

（二）粪便核酸检测

1. 粪便DNA 检测（Stool DNA Test，sDNA）：粪便DNA 检测主要测定肠道脱落细胞中某些特定DNA 位点突变和表观遗传生物标志物的异常改变，具有无创、便捷、精准等优点，目前国内外均已有成熟产品上市。

国内一项多中心临床试验显示，人肠癌SDC2基因甲基化检测在特异度为98% 的情况下，对于Ⅰ~Ⅳ期CRC的检测敏感度为83.8%，对临床可根治的Ⅰ~Ⅱ期CRC检测敏感度为87%，对大于1公分的腺瘤检出敏感度达到42.1%，与肠镜检查总符合率为93.63%^［19］。此外，该临床试验还进行了多病例类型标本的特异度评价和干扰物质试验，对临床试验中覆盖的各种主要病例类型的多种标本（包括胃癌、食管癌、神经内分泌癌、前列腺癌、肝癌、肺癌和类风湿性关节炎标本等）进行检测，结果显示SDC2基因甲基化对肠道癌前和肿瘤病变特异度良好；并且检测不受药物食物等干扰。目前国内已有人类肠癌SDC2基因甲基化检测试剂通过中国国家药品监督管理局三类体外诊断试剂注册认证，用于CRC的检测，在《中国早期结直肠癌筛查流程专家共识（2019，上海）》中也特别指出该检测的临床价值^［20］。

共识2：粪便基因检测无侵入性，敏感度、特异度高，结果不受肿瘤所在位置的影响，对近端肠癌和远端肠癌都能够有效检出，并且腺瘤的检出率远高于粪便隐血试验，是具有前景的CRC癌前病变筛查方法。

其他共识性建议

一、筛查人群和起始年龄

建议40~74岁无特殊风险人群。

二、筛查方案

参考文献：

[1] 中华医学会检验医学分会分子诊断学组. 早期结直肠癌和癌前病变实验诊断技术中国专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2021, 44(5): 372-380. DOI: 10.3760/cma.j.cn114452-20201114-00836.